Przejdź do głównej treści
Przejdź do menu
Poczta SU Kraków
Rozmiar czcionki A A A
Wersja dla niedowidzących

ul. Mikołaja Kopernika 36, 31-501 Kraków

Informacja telefoniczna pn-pt 7:30-15:00: +48 12 424 70 00

fax: +48 12 424 74 87

Zespół CADASIL, I63.9; G43.1

Zespół CADASIL (ang. Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with subcortical infarcts and Leukoencephalopathy), to genetycznie uwarunkowana, choroba małych naczyń mózgowych spowodowana mutacją genu NOTCH3 na chromosomie 19.
Objawy typowe dla tej choroby to migrena z aurą (20-40%), udar mózgu (40-80%) i zaburzenia poznawcze (100%). Migrena z aurą pojawia się w trzeciej dekadzie życia, udar – w czwartej, a zaburzenia poznawcze w 6 dekadzie życia. Choroba ma bardzo różnorodny obraz kliniczny, nawet wśród członków tej samej rodziny. Jest opisana u około 500 rodzin na świecie.
Rezonans magnetyczny głowy pokazuje bardzo charakterystyczny obraz zmian istoty białej (struktur głębokich mózgu). Diagnozę potwierdza badanie genetyczne. Opisano ponad 150 mutacji genu NOTCH3. Brak leczenia swoistego, leczenie objawowe jak w migrenie sporadycznej czy udarze mózgu.

Opracowanie:
Dr med. Joanna Pera, Dr med. Aleksandra Golenia, Prof. dr hab. med. Agnieszka Słowik

DECODECODECO

 


DECO