Choroba Gauchera (E 75.2)
Choroba Gauchera to kolejne genetycznie uwarunkowane schorzenie metaboliczne, dzidziczone w sposób autosomalny recesywny. Mutacje w genie GBA (gen kodujący enzymu o nazwie beta-glukocerebrozydaza, który rozkłada tłuszczową substancję glukocerebrozydu do cukru (glukoza) oraz prostsze cząsteczki tłuszczu (ceramidu)). W wyniku defektu enzymu dochodzi do aktywnego gromadzenia nieprawidłowych lipidów w śledzionie, wątrobie i szpiku kostnym. Prowadzi to do znacznego powiększenia śledziony, objawiającego się w późnym dzieciństwie lub na początku okresu dojrzewania. W zależności od obrazu klinicznego wyróżnia się: typ 1 (nieneuronopatyczny) ponieważ mózg i rdzeń kręgowy (ośrodkowego układu nerwowego) zazwyczaj nie są dotknięte. Cechy tym zakresie stan od łagodnego do ciężkiego i mogą pojawić się w każdej chwili od dzieciństwa do dorosłości. Rodzaje 2 i 3 choroba Gauchera są znane jako neuronopatyczne formy choroby, ponieważ charakteryzują się zmianami w centralnym układzie nerwowym, co wywołuje takie objawy jak: nieprawidłowe ruchy oczu, drgawki, i uszkodzenia mózgu. Typ 2 choroba, forma dziecięca, zazwyczaj powoduje ciężkie zmiany i śmierć w okresie dziecięcym. Typ 3 również wpływa na układ nerwowy, ale ma tendencję do wolniejszego postępu niż typ 2. Standardowe leczenie pacjentów z chorobą Gauchera to substytucja enzymatyczna (ang. ERT).
Opracownie Dr hab. med. Tomasz Klupa