Przejdź do głównej treści
Przejdź do menu
Poczta SU Kraków
Rozmiar czcionki A A A
Wersja dla niedowidzących

ul. Mikołaja Kopernika 36, 31-501 Kraków

Informacja telefoniczna pn-pt 7:30-15:00: +48 12 424 70 00

fax: +48 12 424 74 87

Choroba Gauchera (E 75.2)

Choroba Gauchera to kolejne genetycznie uwarunkowane schorzenie metaboliczne, dzidziczone w sposób autosomalny recesywny. Mutacje w genie GBA (gen kodujący enzymu o nazwie beta-glukocerebrozydaza, który rozkłada tłuszczową substancję glukocerebrozydu do cukru (glukoza) oraz prostsze cząsteczki tłuszczu (ceramidu)). W wyniku defektu enzymu dochodzi do aktywnego gromadzenia nieprawidłowych lipidów w śledzionie, wątrobie i szpiku kostnym. Prowadzi to do znacznego powiększenia śledziony, objawiającego się w późnym dzieciństwie lub na początku okresu dojrzewania. W zależności od obrazu klinicznego wyróżnia się: typ 1 (nieneuronopatyczny) ponieważ mózg i rdzeń kręgowy (ośrodkowego układu nerwowego) zazwyczaj nie są dotknięte. Cechy tym zakresie stan od łagodnego do ciężkiego i mogą pojawić się w każdej chwili od dzieciństwa do dorosłości. Rodzaje 2 i 3 choroba Gauchera są znane jako neuronopatyczne formy choroby, ponieważ charakteryzują się zmianami w centralnym układzie nerwowym, co wywołuje takie objawy jak: nieprawidłowe ruchy oczu, drgawki, i uszkodzenia mózgu. Typ 2 choroba, forma dziecięca, zazwyczaj powoduje ciężkie zmiany i śmierć w okresie dziecięcym. Typ 3 również wpływa na układ nerwowy, ale ma tendencję do wolniejszego postępu niż typ 2. Standardowe leczenie pacjentów z chorobą Gauchera to substytucja enzymatyczna (ang. ERT).

Opracownie Dr hab. med. Tomasz Klupa

DECODECODECO

 


DECO