Zespół Pradera-Williego (Q 87.1)
Zespół Pradera-Williego (Prader-Willi syndrome, PWS) jest to zespół wad wrodzonych spowodowany aberracją chromosomalną (uszkodzeniem chromosomu), najczęściej związany z częściową utratą (delecją) fragmentu długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca. Na obraz kliniczny choroby składają się niski wzrost, upośledzenie umysłowe, opóźnienie rozwoju mowy, niedorozwój narządów płciowych (hipogonadyzm),cukrzyca oraz otyłość. Nadmierny przyrost masy ciała spowodowany jest mniejszym niż u zdrowych ludzi zapotrzebowaniem energetycznym przy jednoczesnym ciągłym niepohamowanym uczuciu głodu. Uważa się, że zespół Pradera-Williego jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną otyłości.
Opracownie Dr hab. med. Tomasz Klupa