Archiwum zamówień publicznych

Hipercholesterolemia rodzinna (familial hipercholesterolemia-FH) jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco, spowodowaną mutacjami genu LDLR kodującego białko receptora dla LDL. Chorują zarówno homozygoty (osoby uszkodzeniem./brakiem wszystkich receptorów dla lipoprotein) jak i heterozygoty (u tych osób aktywnych jest 50% receptorów). Przebieg homozygotycznej FH jest ciężki, choroba powoduje rozwój miażdżycy już w wieku dziecięcym. Heterozygotyczna postać FH jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych, objawia się znacznie później. Hipercholesterolemia rodzinna jest bardzo silnym czynnikiem ryzyka przedwczesnej choroby niedokrwiennej serca (ChNS). Rozpoznanie opiera się na występowaniu dużego stężenia cholesterolu LDL oraz triglicerydów u pacjenta i u jego bliskich krewnych. U osób z FH oprócz zaburzeń lipidowych mogą pojawić się żółtaki płaskie powiek czy ścięgna Achillesa, rąbek starczy rogówki oraz powiększenie wątroby. Leczenie opiera się na stosowaniu wysokich dawek statyn u pacjentów.

Opracownie Dr hab. med. Tomasz Klupa