Mukowiscydoza (E.84)
Mukowiscydoza (ang. Cystic fibrosis) jest genetycznie uwarunkowaną chorobą, w której defektem dotknięte jest białko kanału chlorkowego, kodowane w genie CFTR. Szacuje się, częstość występowania wśród populacji rasy Kaukaskiej wynosi około 1: 3000. Choroba objawia się najczęściej w dzieciństwie i głównym narządem który obejmuje są płuca.
Chorzy z mukowiscydozą cierpią na przewlekły kaszel, często zapadają na trudnoleczące się i długotrwałe infekcje dróg oddechowych, zmuszeni są do stosowania rehabilitacj ioddechowej i inhalacji, aby ułatwić oczyszczanie dróg oddechowych. Ponadto w chorobie tej problemy mogą dotyczyć refluksu żołądkowo-przełykowego, a chorzy odczuwać mogą zgagę, bóle lub pieczenie zamostkowe. Często także obserwuje się niedożywienie, biegunki tłuszczowe związane z niewydolnością zewnątrzwydzielniczą trzustki, niedobory witamin A, D, E, K, czasami rozwija się cukrzyca. Chorzy miewają bóle brzucha, trudności z wypróżnianiem, czasami w może rozwinąć się kamica pęcherzykowa, lub nawet stłuszczenie wątroby, czy marskość żółciowa wtórna wątroby wraz z jej powikłaniami. Inne problemy dotyczą trudności z posiadaniem potomstwa, ryzykiem rozwoju osteoporozy czy kamicą nerkową.
Opracował: Dr med. Mikołaj Głowacki.
Źródło:
Ratjen F, Döring G. Cystic fibrosis. Lancet. 2003 Feb 22;361(9358):681-9.
Hamosh A, FitzSimmons SC, Macek M Jr, Knowles MR, Rosenstein BJ, Cutting GR Comparison of the clinical manifestations of cystic fibrosis in black and white patients. J Pediatr. 1998;132(2):255.
Pauwels A, Blondeau K, Mertens V, Farre R, Verbeke K, Dupont LJ, Sifrim D. Gastric emptying and different types of reflux in adult patients with cystic fibrosis. Aliment Pharmacol Ther. 2011 Oct;34(7):799-807.
De Boeck K, Weren M, Proesmans M, Kerem E. Pancreatitis among patients with cystic fibrosis: correlation with pancreatic status and genotype. Pediatrics 2005; 115:e463.
Walkowiak J, Herzig KH, Witt M, Pogorzelski A, Piotrowski R, Barra E, Sobczynska-Tomaszewska A, Trawinska-Bartnicka M, Strzykala K, Cichy W, Sands D, Rutkiewicz E, Krawczynski M. Analysis of exocrine pancreatic function in cystic fibrosis: one mild CFTR mutation does not exclude pancreatic insufficiency. Eur J Clin Invest. 2001 Sep;31(9):796-801.
Marshall BC, Butler SM, Stoddard M, et al. Epidemiology of cystic fibrosis-related diabetes. J Pediatr 2005; 146:681.
Chaun H. Colonic disorders in adult cystic fibrosis. Can J Gastroenterol. 2001 Sep;15(9):586-90.
Colombo C, Ellemunter H, Houwen R, et al. Guidelines for the diagnosis and management of distal intestinal obstruction syndrome in cystic fibrosis patients. J Cyst Fibros 2011; 10 Suppl 2:S24.
Sokol RJ, Durie PR. Recommendations for management of liver and biliary tract disease in cystic fibrosis. Cystic Fibrosis Foundation Hepatobiliary Disease Consensus Group. J Pediatr Gastroenterol Nutr 1999; 28 Suppl 1:S1.
Bartlett JR, Friedman KJ, Ling SC, et al. Genetic modifiers of liver disease in cystic fibrosis. JAMA 2009; 302:1076.
Fields TM, Michel SJ, Butler CL, Kriss VM, Albers SL. Abdominal manifestations of cystic fibrosis in older children and adults.AJR Am J Roentgenol. 2006 Nov;187(5):1199-203.
Hoppe B, von Unruh GE, Blank G, Rietschel E, Sidhu H, Laube N, Hesse A. Absorptive hyperoxaluria leads to an increased risk for urolithiasis or nephrocalcinosis in cystic fibrosis. Am J Kidney Dis. 2005 Sep;46(3):440-5.
Grey V, Atkinson S, Drury D, Casey L, Ferland G, Gundberg C, Lands LC. Prevalence of low bone mass and deficiencies of vitamins D and K in pediatric patients with cystic fibrosis from 3 Canadian centers. Pediatrics.2008 Nov;122(5):1014-20.