Informacje
Czym są choroby rzadkie?
Zgodnie z definicją przyjętą w Europie, choroba rzadka to taka, która występuje u mniej niż 5 osób na 10 tysięcy osób. W przypadku pojawienia się objawów chorobowych u 1 osoby na 50 tys. mówimy o chorobie ultrarzadkiej. Znane są również choroby, które zostały opisane jedynie u kilkunastu osób na świecie.
Każda taka choroba rzadka ma swój unikatowy, międzynarodowy kod ORPHA czyli identyfikator numeryczny. Jest on przypisywany raz na zawsze do jednej choroby.
Znanych jest już około 8 tysięcy chorób rzadkich. Każda z z nich występuje naprawdę rzadko, a pomimo to ich liczba sprawia, że dotyczą one aż 6-8% populacji.
W Unii Europejskiej z chorobą rzadką żyje ok. 30 milionów ludzi, a w Polsce są to od 2 do 3 miliony osób.
Choroby rzadkie najczęściej uwarunkowane są genetycznie i zazwyczaj ujawniają się już w wieku dziecięcym. Nie ma jednak bezpiecznego przedziału wiekowego, u osób dorosłych też mogą pojawić się pierwsze objawy choroby należącej do tej kategorii.
Mimo stałego postępu w medycynie, choroby rzadkie pozostają bardzo dużym wyzwaniem zdrowotnym, ekonomicznym oraz społecznym. Pacjenci mają trudności z uzyskaniem właściwej diagnozy, a zanim trafią do odpowiedniego specjalisty często mija bardzo dużo czasu.
O nas
Ośrodek Chorób Rzadkich działający przy Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie został stworzony w 2012 roku – jako pierwszy w Polsce.
Obejmuje opieką osoby dorosłe, zapewniając im pomoc naszych specjalistów.
Od 2017 roku należymy również do następujących Europejskich Sieci Referencyjnych Chorób Rzadkich (European Reference Network, ERN):
- Europejska sieć referencyjna ds. niedoboru odporności, chorób autozapalnych i autoimmunologicznych ERN-RITA
https://ern-rita.org/
Europejska Sieć Referencyjna Chorób Rzadkich
Jest to międzynarodowa sieć stworzona przez Unię Europejską (ERN - European Reference Network), która ma za zadanie zaspokoić potrzeby pacjentów dotkniętych chorobami rzadkimi oraz ułatwić dostęp do najlepszej opieki medycznej. Sieć ma objąć swym zasięgiem obszar całej Unii Europejskiej łącząc najbardziej wyspecjalizowane ośrodki zajmujące się chorobami rzadkimi.
W ramach Europejskich Sieci Referencyjnych funkcjonuje międzynarodowy system pozwalający na kliniczne konsultacje pacjentów - CPMS (Clinical Patients Management System,) w przestrzeni wirtualnej. Platforma CPMS uruchomiona przez Komisję Europejską (DG SANTE) w listopadzie 2017 r. umożliwiając konsultacje pacjentów przez specjalistów należących do Europejskich Sieci Referencyjnych (ERN) ułatwia współpracę pomiędzy ośrodkami z całej Europy i wspiera proces diagnostyki i leczenia chorób rzadkich.
Więcej informacji na temat Chorób Rzadkich znajdą Państwo na oficjalnej rządowej stronie internetowej:
https://chorobyrzadkie.gov.pl/
choroby neurologiczne
Ośrodek Chorób Rzadkich - choroby neurologiczne:
Ośrodek Chorób Rzadkich przy Oddziale Klinicznym Neurologii
Kierownik: prof. dr hab. n. med. Agnieszka Słowik
Zastępca: dr n. med. Jeremiasz Jagiełła
POD OPIEKĄ NASZEGO ZESPOŁU POZOSTAJĄ PACJENCI Z NASTĘPUJĄCYMI SCHORZENIAMI NEUROLOGICZNYMI
- Paraprezy spastyczne, leukodystrofie, ataksje i ultrarzadkie zespoły neurologiczne:
prof. dr hab. n. med. Joanna Pera
(ul. Botaniczna 3)
- Rzadkie zespoły i choroby padaczkowe, w tym zespół Dravet, zespól Lennox-Gastaut i inne:
dr n. med. Magdalena Bosak, dr n. med. Dorota Włoch-Kopeć, lek. Kamil Wężyk
(ul. Botaniczna 3, ul. Jakubowskiego 2)
- Rzadkie zespoły i choroby pozapiramidowe, np. zespół sztywnego człowieka, genetyczne postaci choroby Parkinsona, zanik wieloukładowy, postępujące porażenia nadjądrowe, ataksje rdzeniowo-móżdżkowe, zwyrodnienie korowo-podstawne, choroba Huntingtona, dystonie i inne:
dr n. med. Małgorzata Dec-Ćwiek, dr n. med. Karolina Porębska
(ul. Botaniczna 3)
- Rzadkie zespoły i choroby naczyniowe mózgu, np. choroba Moya-Moya, CADASIL, CARASIL, choroba Fabry’ego i inne:
lek. Paweł Wrona, lek. Tomasz Homa
(ul. Jakubowskiego 2)
- Rzadkie zespoły bólowe głowy, np. migrena hemiplegiczna, klasterowy ból głowy i inne:
lek. Katarzyna Kasprzyk, dr n. med. Elżbieta Gradek-Kwinta, lek. Pawel Wrona
(ul. Jakubowskiego 2, ul. Botaniczna 3)
- Rzadkie zespoły i choroby demielinizacyjne, np. choroba Devica, zespół MOGAD i inne:
dr n. med. Marcin Wnuk, dr n. med. Monika Marona, lek. Klaudia Nowak
(ul. Botaniczna 3)
- Rzadkie zespoły i choroby otępienne, np. choroba Alzheimera genetycznie uwarunkowana, choroba z ciałami Lewy-ego, otępienie czołowo-skroniowe i inne:
lek. Iwona Mazurkiewicz
(ul. Jakubowskiego 2)
- Neuropatie genetycznie uwarunkowane, np. dziedziczne neuropatie czuciowo-ruchowe, choroba Charkot-Marie, Tooth, neuropatia dziedziczna związana z mutacją w genie TTR:
prof. n. med. Tomasz Dziedzic
(ul. Botaniczna 3)
- Neuropatie zapalne, np. przewlekła zapalna neuropatia demielinizacyjna, wieloogniskowa neuropatia ruchowa:
dr hab. n. med. Jakub Antczak, lek. Bartosz Kołodziejczyk
(ul. Jakubowskiego 2)
- Pełne spektrum rzadkich chorób mięśni:
dr hab. n. med. Marta Banach
(ul. Botaniczna 3)
- Rzadkie choroby mięśni, w tym: miopatie wrodzone, miopatie mitochondralne, miopatie metaboliczne, kanałopatie, dystrofie mięśniowe i inne:
lek. Tomasz Kęsek
(ul. Botaniczna 3)
- Miastenia i inne choroby złącza nerwowo-mięśniowego:
dr n. med. Elżbieta Klimiec-Moskal, lek. Małgorzata Napierała
(ul. Botaniczna 3)
- Stwardnienie boczne zanikowe i inne choroby neuronu ruchowego:
lek. Magdalena Spaczyńska-Boczar
(ul. Botaniczna 3)
Należymy do Europejskich Sieci Referencyjnych ds. Rzadkich Chorób Neurologicznych ERN-RND
https://www.ern-rnd.eu/
Kontakt dla Pacjentów:
W celu skorzystania z porady w Ośrodku Chorób Rzadkich należy dostarczyć:
- posiadaną dokumentację medyczną (pocztą tradycyjną lub elektroniczną)
-
skierowanie od lekarza prowadzącego do Poradni Neurologicznej dorosłych (skierowanie powinno zawierać uzasadnienie podejrzenia choroby rzadkiej)
-
dane kontaktowe do pacjenta (np. numer telefonu, adres mailowy)
Dokumentację medyczną w formie papierowej można przysyłać na adres:
„Choroby Rzadkie”
Botaniczna 3
31-503 Kraków
lub pocztą elektroniczną: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.
Informacja telefoniczna od poniedziałku do piątku w godz. 10:00-13:00 pod numerem telefonu: 609 103 824
* Decyzja dotycząca dalszego postępowania ustalana jest indywidualnie w oparciu o dostarczoną dokumentację. Informacja jest przekazywana telefonicznie, pocztą tradycyjną lub elektroniczną do 20 dni roboczych (ok. 4 tygodnie) od otrzymania dokumentacji.
CHOROBY IMMUNOLOGICZNE, REUMATOLOGICZNE I ALERGOLOGICZNE
POD OPIEKĄ NASZEGO ZESPOŁU POZOSTAJĄ PACJENCI Z NASTĘPUJĄCYMI:
ZABURZENIAMI IMMUNOLOGICZNYMI
- Zespół hiper-IgM sprzężony z chromosomem X (ORPHA: 101088, ICD-10: D80.5)
- Zespól Di George (ORPHA: 567, ICD-10: D82.1)
- Zespół Gooda - grasiczak (ORPHA: 169105, ICD-10: D81.8)
- Zmienny pospolity niedobór odporności (ORPHA: 1572, ICD-10: D83.0, D83.1, D83.2, D83.8, D83.9)
- Izolowany niedobór podklas IgG (ORPHA: 183675, ICD-10: D80.8)
- Autoimmunologiczna choroba leukoproliferacyjna związana z FAS (ALPS-FASL) (ORPHA: 268114, ICD-10: D72.8)
- Przewlekła choroba ziarniniakowa (ORPHA: 379, ICD-10: D71)
- Zespół WHIM (ORPHA: 51636, ICD-10: D81.8)
ZABURZENIAMI IMMUNOLOGICZNO-REUMATOLOGICZNYMI
- Choroba Behcet’a (ORPHA: 117, ICD-10: M35.2)
- Mikroskopowe zapalenie naczyń (ORPHA: 727, ICD-10: M31.7)
- Eozynofilowa ziarniniakowość z zapaleniem naczyń EGPA (ORPHA: 183, ICD-10: M30.1)
- Zapalenie tętnicy skroniowej GCA (ORPHA: 397, ICD-10: M31.6)
- Ziarniniakowatość z zapaleniem naczyń GPA (ORPHA: 900, ICD-10: M31.3)
- Guzkowe zapalenie TĘTNIC (ORPHA: 767, ICD-10: M30.0)
ZABURZENIAMI ALERGOLOGICZNYMI
- Dziedziczny obrzęk naczyniowo-ruchowy (ORPHA: 91378, ICD-10: D84.1)
Należymy do Europejskiej Sieć Referencyjnej ds. Niedoboru Odporności, Chorób Autozapalnych i Autoimmunologicznych ERN-RITA
https://ern-rita.org/
Kontakt dla Pacjentów:
W celu skorzystania z porady w Ośrodku Chorób Rzadkich należy dostarczyć:
- posiadaną dokumentację medyczną (pocztą tradycyjną lub elektroniczną)
-
skierowanie od lekarza prowadzącego do Poradni Immunologicznej, Reumatologicznej lub Alergologicznej dorosłych (skierowanie powinno zawierać uzasadnienie podejrzenia choroby rzadkiej)
-
dane kontaktowe do pacjenta (np. numer telefonu, adres mailowy)
Dokumentację medyczną w formie papierowej można przysyłać na adres:
„Choroby Rzadkie”
Botaniczna 3
31-503 Kraków
lub pocztą elektroniczną: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.
Informacja telefoniczna od poniedziałku do piątku w godz. 10:00-13:00 pod numerem telefonu: 609 103 824
* Decyzja dotycząca dalszego postępowania ustalana jest indywidualnie w oparciu o dostarczoną dokumentację. Informacja jest przekazywana telefonicznie, pocztą tradycyjną lub elektroniczną do 20 dni roboczych (ok. 4 tygodnie) od otrzymania dokumentacji.
Kontakt
W celu skorzystania z porady w Ośrodku Chorób Rzadkich należy dostarczyć:
- posiadaną dokumentację medyczną (pocztą tradycyjną lub elektroniczną)
-
skierowanie od lekarza prowadzącego do odpowiedniej Poradni dorosłych (skierowanie powinno zawierać uzasadnienie podejrzenia choroby rzadkiej)
-
dane kontaktowe do pacjenta (np. numer telefonu, adres mailowy)
Dokumentację medyczną w formie papierowej można przysyłać na adres:
„Choroby Rzadkie”
Botaniczna 3
31-503 Kraków
lub pocztą elektroniczną: Ten adres pocztowy jest chroniony przed spamowaniem. Aby go zobaczyć, konieczne jest włączenie w przeglądarce obsługi JavaScript.
Informacja telefoniczna od poniedziałku do piątku w godz. 10:00-13:00 pod numerem telefonu: 609 103 824
* Decyzja dotycząca dalszego postępowania ustalana jest indywidualnie w oparciu o dostarczoną dokumentację. Informacja jest przekazywana telefonicznie, pocztą tradycyjną lub elektroniczną do 20 dni roboczych (ok. 4 tygodnie) od otrzymania dokumentacji.
