Choroby rzadkie bez tajemnic
Działający w Szpitalu Uniwersyteckim Ośrodek Chorób Rzadkich to jeden z najstarszych i nielicznych tego typu ośrodków w Polsce. Powołano go 1 marca 2012 roku i od tego czasu rocznie udziela porad około 200 pacjentom. Z okazji przypadającego dnia 28 lutego światowego Dnia Chorób Rzadkich przypominamy zasady jego funkcjonowania.
Ośrodek tworzą lekarze Szpitala Uniwersyteckiego wielu specjalizacji, posiadający doświadczenie w opiece nad pacjentem z chorobą rzadką. Raz w tygodniu odbywa się konsylium, podczas którego analizowane są nadesłane przez pacjentów dokumentacje medyczne i dokonuje się wyboru specjalistów, którzy zajmą się późniejszym leczeniem pacjenta. Taką informację pacjenci otrzymują drogą telefoniczną lub mailową.
Od dwóch lat - ze względu na ilość zgłoszeń - wymagane jest dostarczenie do ośrodka skierowania. Pacjent przychodzi bezpośrednio do poradni z całą dokumentacją lub przesyła ją drogą mailową.
W Szpitalu Uniwersyteckim w ramach odpowiednich Poradni Specjalistycznych przyjmowani są wyłącznie pacjenci ze schorzeniami z zakresu:
- neurologii (Poradnia Neurologii)
- alergologii (Poradnia Alergologii): obrzęk naczynioruchowy, mastocytoza
- immunologii i reumatologii (Poradnia Immunologii, Poradni Reumatologii): pierwotne niedobory odporności, choroby układowe tkanki łącznej
- nadciśnienia tętniczego (Poradnia Nadciśnieniowa): nadciśnienie wtórne, nadciśnienie oporne
- chorób naczyń obwodowych (Poradnia Angiologiczna)
- chorób wątroby (Poradnia Gastroenterologii): hemochromatoza, choroba Wilsona
|
Wykaz jednostek SU zajmujących się poszczególnymi chorobami rzadkimi |
|
|
Poradnia Alergologiczna |
rodzinny napadowy obrzęk naczynioruchowy na tle niedoboru C1 inhibitora, mastocytoza |
|
O/K Gastroenterologii i Hepatologii |
mukowiscydoza, hemochromatoza, choroba Wilsona |
|
O/K Chorób Wewnętrznych |
niedobory odporności z przewagą defektu odporności humoralnej, mieszane niedobory odpornościowe, zespół Wiskotta-Aldricha, zespół Di George`a, pospolity zmienny niedobór odporności, sarkoidoza, inne zaburzenia przebiegające z udziałem mechanizmów immunologicznych |
|
O/K Chorób Metabolicznych |
monogenowe formy cukrzycy (cukrzyca typu MODY, cukrzyca zależna od mutacji w DNA mitochondrialnym, utrwalona cukrzyca noworodkowa, cukrzyca związana z genetycznie uwarunkowaną insulinoopornością), lizosomalne choroby spichrzeniowe (mukopolisacharydoza typu II (zespół Huntera), choroba Gauchera), zespół Pradera-Williego, hipercholesterolemia rodzinna |
|
O/K Neurologii |
• Choroby naczyń mózgowych (12 RD m.in.: Zespół CADASIL, Choroba Binswangera, Dysplazja włóknisto-mięśniowa, Mózgowe naczyniaki jamiste, Zespół Sturge-Webera) • Choroby zapalne i immunologiczne OUN (14 RD m.in.: Choroba Balo, Neuroborelioza, Ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia, Zapalenie układu limbicznego, Zespół sztywnego człowieka) • Choroby nerwowo-mięśniowe (34 RD m.in.: Stwardnienie boczne zanikowe, Zespół Guillaina-Barre’go, Choroba Kennedy’ego, Dystrofie mięśniowe, Miopatie, Zapalenie skórno-mięśniowe) • Bóle głowy, zespoły bólowe (8 RD m.in.: Neuralgia nerwu trójdzielnego, Migrena hemiplegiczna, Neuralgia językowo-gardłowa, Paroxysmal hemicrania, Zespół Tolosa-Hunta ) • Otępienie, zaburzenia funkcji poznawczych (9 RD m.in.: Choroba Alzheimera – postać rodzinna, Choroba Creutzfeldta-Jakoba, Otępienie czołowo-skroniowe, Pierwotna postępująca afazja) • Choroby układu pozapiramidowego, zaburzenia ruchowe (18 RD m.in.: Ataksje, Choroba Huntingtona, Dystonie genetycznie uwarunkowane) • Inne, w tym schorzenia układowe (31 RD: Choroba Behceta, Choroba Fabry’ego, padaczka miokloniczna, Porażenie Bella, Sarkoidoza, Zespół Adiego, Zespół Hornera, Zwyrodnienie móżdżku) |
Choroby rzadkie dotykają około 5 na 100 tysięcy osób. Są to schorzenia przewlekłe, trudne do rozpoznania, najczęściej uwarunkowane genetycznie. Zazwyczaj ujawniają się w wieku dziecięcym. Niestety wśród wielu lekarzy – zwłaszcza w mniejszych ośrodkach - wiedza na ich temat wciąż jest niewielka. Powoduje to, że pacjenci zanim otrzymają diagnozę rzadkiej choroby, czasami zmagają się z nią przez lata. Tego typu schorzenia bowiem nie zawsze dają jednoznaczne objawy, a zanim chory trafi do odpowiedniego specjalisty i rozpocznie leczenie, mija bardzo dużo czasu.
Więcej informacji: https://www.su.krakow.pl/jednostki/choroby-rzadkie
Europejskie Sieci Referencyjne (ESR)
1 marca 2017 r. Komisja Europejska powołała po raz pierwszy 24 Europejskie Sieci Referencyjne (ERN – European Reference Networks) dla chorób rzadkich oraz złożonych.
Europejskie sieci referencyjne to wirtualne sieci skupiające jednostki służby zdrowia z całej Europy. Ich celem jest ułatwienie dyskusji na temat rzadkich i wieloczynnikowych chorób i schorzeń, które wymagają wysokospecjalistycznej opieki, a także połączenia fachowej wiedzy i zasobów.
Specjaliści z 26 krajów, zajmujący się m.in. niedoborami odporności, chorobami krwi, wątroby, nerek, oczu i płuc, wspólnie prowadzą badania kliniczne i opracowują nowe metody leczenia chorób rzadkich. Do sieci takich należy 15 jednostek z Polski.
Szpital Uniwersytecki bierze udział w dwóch sieciach:
MetabERN (rzadkie choroby metaboliczne) https://metab.ern-net.eu/
ERN-RND (rzadkie choroby neurologiczne) http://www.ern-rnd.eu/