Choroby rzadkie wątroby – czy na pewno?
Podczas zakończonego VIII międzynarodowego spotkania naukowego „Adriatic Liver Forum” (ALF) specjaliści z dziedziny hepatologii i gastroenterologii z całej Europy dzielili się najnowszymi doniesieniami naukowymi - popartymi własnym doświadczeniem klinicznym - z zakresu rzadkich chorób wątroby i dróg żółciowych. Jednym z wykładowców był prof. dr hab. n. med. Michał Kukla, Kierownik Zakładu Endoskopii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie. Konferencja odbyła się w Zagrzebiu, 24 lutego.
Istotną częścią spotkania naukowego – zwłaszcza w kontekście dyskusji o chorobach rzadkich – było przedstawienie konkretnych przypadków klinicznych wraz z dokładnym omówieniem ścieżki diagnostycznej i terapeutycznej. Uczestnicy zwrócili uwagę na konieczność interdyscyplinarnego podejścia do pacjenta w zakresie diagnostyki i leczenia chorób rzadkich. Warto pamiętać, że droga do rozpoznania chorób wymagających współpracy wielu specjalistów zaczyna się już w gabinecie lekarza rodzinnego. Skrócenie odysei diagnostycznej pacjenta, szybkie postawienie prawidłowej diagnozy oznacza poprawę jakości życia, a często pozwala na uniknięcie poważnych następstw choroby, a nawet zgonu. Choroby te mogą bowiem rozwijać się podstępnie przez wiele lat. Zdarza się, że wyniki badań interpretowane w oderwaniu od specyficznych objawów, nie skłaniają lekarza do rozpoznania chorób rzadkich.
Poruszone zagadnienia obejmowały rzadkie choroby autimmunizacyjne wątroby i dróg żółciowych, choroby metaboliczne, naczyniowe, degeneracyjne i nowotworowe. Ostatnia sesja o prowokacyjnym tytule „Rzadkie, a może nie takie rzadkie?” (org. ang. „Rare, or not so rare?”) poświęcona została chorobom, które postrzegane są jako rzadkie, a w rzeczywistości mogą dotyczyć nawet około 1 proc. osób. Jedną z takich chorób jest choroba trzewna, czyli celiakia, będąca enteropatią z nadwrażliwości na gluten, o podłożu autoimmunologicznym, prowadząca do zapalenia i uszkodzenia jelita cienkiego. I właśnie celiakii poświecił swój wykład prof. Kukla. Najnowsze dane pokazują, że uszkodzenie wątroby, o różnym nasileniu i zaawansowaniu, dotyczy ponad 25% osób z celiakią. Może ono wyrażać się stłuszczeniem, poprzez zapalenie aż do marskości wątroby. Podstawą leczenia celiakii jest dieta bezglutenowa. Pozwala ona nie tylko na ustąpienie stanu zapalnego w jelicie, ale także na ustąpienie zmian w wątrobie w 90% przypadków.
Co z pozostałymi 10 procentami? U tych osób niestety zmiany wątrobowe nie ustępują. Prof. Kukla wskazał, że dzieje się tak dlatego, ponieważ celiakia może współistnieć z innymi chorobami autoimmunologicznymi, w tym chorobami wątroby, nawet w 5-10% przypadków. Osoby te wymagają już odpowiedniej diagnostyki i specjalnego leczenia, które również zostały przedstawione w wykładzie, właśnie na podstawie wspomnianych przypadków klinicznych.
Konferencja była znakomitą okazją do wymiany własnych obserwacji i doświadczeń oraz poznania ośrodków referencyjnych, w których można szukać wsparcia w okresie diagnostyki chorób rzadkich. Dała także możliwość do nawiązania kontaktów w aspekcie współpracy naukowej i dydaktycznej pomiędzy ośrodkami. Głównymi jej organizatorami było Chorwackie Towarzystwo Gastroenterologii, Uniwersytet Medyczny w Zagrzebiu i Centralny Szpital Kliniczny w Zagrzebiu. Patronat naukowy nad konferencją objęły European Reference Networks (ERNs) Rare Livers odpowiedzialna za rejestr i nadzór nad chorobami rzadkimi w Europie oraz Central European Hepatologic Collaboration zrzeszające członków towarzystw hepatologicznych Europy Środkowej i Wschodniej.
