Światowy Dzień Chorób Rzadkich
Jak co roku – ostatniego dnia lutego – obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. To okazja do tego, aby zwrócić uwagę na całe spektrum przewlekłych chorób, które - choć jak sama nazwa wskazuje są rzadkie - to dotyczą aż 6-8% populacji. W Polsce z problemem tym mierzy się od 2,3 – 3 mln osób.
Zgodnie z definicją Unii Europejskiej - choroba rzadka to taka, która występuje rzadziej niż 5 na 10 000 osób w danej populacji, natomiast choroba ultra rzadka występuje rzadziej niż 1 na 50 000 osób. Większość z nich ma uwarunkowanie genetyczne o bardzo różnym podłożu – np. chromosomowym, monogenowym, poligenowym. Dzięki postępowi w nauce - biologii molekularnej i diagnostyce genetycznej - postawienie właściwego rozpoznania umożliwia coraz szybsze wprowadzenie odpowiedniego leczenia.
Szpital Uniwersytecki w Krakowie prowadzi Ośrodek Chorób Rzadkich, który powstał jako pierwszy w Polsce i funkcjonuje nieprzerwanie od 2012 roku. Tworzą go doświadczeni lekarze wielu specjalizacji. O Ośrodku więcej informacji można znaleźć tutaj: KLIK.
Wywiad na temat chorób rzadkich z prof. dr hab. n. med. Joanną Perą z Oddziału Klinicznego Neurologii SU Pobierz Ponadto od 2017 roku Szpital Uniwersytecki jest członkiem następujących Europejskich Sieci Referencyjnych Chorób Rzadkich (European Reference Network, ERN):
- Europejska Sieć Referencyjna ds. Chorób Neurologicznych ERN-RND
- Europejska Sieć Referencyjna ds. Dziedzicznych Zaburzeń Metabolicznych MetabERN
- Europejska Sieć Referencyjna ds. Niedoboru Odporności, Chorób Autozapalnych i Autoimmunologicznych ERN-RITA
